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    【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题.pdf

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    【个人资料整理】医学遗传学名词解释及问答题.pdf

    名词解释 chromosome disease 染色体病 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色 体病。 dynamic mutation 动态突变 又称不稳定三核苷酸重复序列突变。 突变是由基 因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递 而不断扩增。 frame shift mutation 移码突变 基因组 DNA链中插入或缺失一个或多个碱基 对,从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变 的基因突变形式。 genetic disease 遗传病 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称遗 传病。 gene family 基因家族 从已克隆的基因来看,它们并不都是单拷贝,有的是 重复的多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族,称为基因 家族。 genetic imprinting 遗传印记 一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位 基因存在着功能上的差异,因此当它们发生相同的改变时,所形成的表型 却不同,这种现象称为遗传印记,也称基因组印记( genomic imprinting ) 或亲代印记( parental imprinting ) 。 gene mutation 基因突变 基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称 为基因突变。 genetic load 遗传负荷 一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体 适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷,受近亲婚配和 环境因素的影响。 gene diagnosis 基因诊断 基因诊断又称 DNA诊断或分子诊断, 通过分子生物 学和分子遗传学的技术,直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是 否异常而作出或辅助临床诊断的技术。 gene therapy 基因治疗 运用重组 DNA技术, 将具有正常基因及其表达所需的 序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的功能,或抑制 基因的过度表达,从而达到治疗的目的。 gene replacement 基因替代 去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代 之,使致病基因得到永久性地更正。 genetic counseling 遗传咨询 又称遗传商谈, 是指咨询医师和咨询人双方就 一 个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程,其内容包括所患疾病 是否 为遗传病,该遗传病的发病原因,传递方式,治疗、预后、 再发风险估计 及医生给咨询人提出的建议等。 heterochromatin 异染色质 指在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,切 染色较深,多分布于核膜表面, DNA复制较晚,含有重复 DNA序列,很少 进行转录或无转录火星的染色质,分为结构异染色质和功能异染色质。 incomplete dominance 不完全显性 也称为半显性( semi-dominance )遗传, 它是杂合子 Aa的表型介于显性纯合子 AA和隐性纯合子 aa 表型之间的一种 遗传方式, 即在杂合子 Aa 中显性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程 度的表现。 inbreeding coefficient 近婚系数 指两个具有亲缘关系的个体可能从同一 祖先活得同一基因,又把同一基因传给他们的子女的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷 指由于基因突变导致酶蛋白 缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。 karyotype 核型 一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列 所构成的图像就称为核型 liability 易患性 在多基因遗传病中,遗传因素和环境因素共同作用决定一 个个体患某种遗传病的可能性,称为易患性( liability ) 。 marker chromosome 标记染色体 在肿瘤细胞内常见到结构异常 的染色体, 如果 一种异常的染 色体较多地 出现在某种肿 瘤的细胞内, 就称为标记 染色 体,可分为特 异性和非特 异性标记染色 体两种。如慢 性粒细胞性 白血病中的费 城染色体即 Ph 小体。 maternal inheritance 母系遗传 在精卵结合时, 卵母细胞拥有上百万拷贝的 mtDNA,而精子中只有很少的线粒体,受精时几乎不进入受精卵,因此,受 精卵中的线粒体 DNA几乎全都来自于卵子,来源于精子的 mtDNA对表型无 明显作用,这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不 符合孟德尔遗传,而是表现为母系遗传,即母亲将 mtDNA传递给她的儿子 和女儿,但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代 monogenic disease 单基因病 指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病, 这对等位基因称为主基因。 molecular disease 分子病 是由遗传基因突变或获得性基因 突变是蛋白 质的分子结构 或合成的量异常直接引起机 体功能障碍的一类疾病。包 括血红蛋白病 、血浆蛋白病、受体病、膜 转运蛋白病、结构蛋白缺陷 病、免疫球蛋 白缺陷病。 neonatal screening 新生儿筛查 是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症 状前的诊断,是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 oncogene 癌基因 是一类影响正常细胞生长和发育的基因。 又称转化基因, 它 们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。 polygenic inheritanc 多基因遗传 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上 的微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,因此这类形状成为多基因 性状或数量性状,所影响的疾病成为多基因遗传病。 proto-oncogene 原癌基因 是细胞内与细胞增殖相关的基因, 是维持机体正常 生命活动所必须的,在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生 变异,基因产物增多或活性增强时,使细胞过度增殖,从而形成肿瘤。 肿 瘤细胞中存在着显形作用的癌基因, 在正常细胞中有与之同源的正常基因, 被称为原癌基因。 Robertsonian translocation 罗伯逊易位 又称着丝粒融合,是发生在近端 着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式,即两条近端着丝粒染色体在近 着丝粒处发生断裂,两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。 split gene 割裂基因 真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间 隔排列组成城断裂状,称割裂基因。 tumor susceptibility 肿瘤的遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有的 容易发生肿瘤的趋向性,主要包括三类疾病,染色体不稳定综合症、染色 体病、遗传性免疫缺陷病。 tumor suppressor gene 抑癌基因 是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节 作用,对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基 因、隐性癌基因。 X chromatin X 染色质 是指在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构,正常 女性的间期细胞核中有一个 X染色质,正常男性则没有 X 染色质。 问答题部分 人类结构基因的特点。 答人类结构基因的编码是不连续的,被非编码序列所分隔,形成嵌合排列的短 裂形式,是典型的短裂基因。人类结构基因可分成; 1)编码区,包括外显子和内含子; 2)侧翼序列,位于编码区两侧,包括调空区、前导区和尾部区。调空区包括启 动子、增强子和终止子等。 前导区和尾部区分别为编码区外侧 5 端和 3 端的可转录的非翻译区。 基因的分类 单一基因 基因家族 拟基因 串联重复基因 基因组的组成 单拷贝序列简单序列 DNA 卫星 DNA 小卫星 DNA 微卫星 DNA 重复多拷贝序列中度重复 DNA和可动 DNA因子 结构基因组学 遗传图 物理图 转录图 序列图 基因突变主要类型后果 答遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。广义的突变分为两类 1 染色体畸 变、即染色体结构或数目的改变。 2 基因突变、只涉及基因本身核苷酸序 列或数目的改变。 类型 一、置换突变包括同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。 二移码突变。 三整码突变。 四片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。 后果基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。 其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化, 但它们可造成正常人体生物化 学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血 清蛋白类型、红细胞抗原系统 ABO、 MN、 Rh血型 、人类百细胞抗原 HLA 类型以及同工酶型等等。许多基因突变则可直接或间接地引起疾病,包括 蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。 基因突变的分子机制 静态突变 一、 点突变 1. 碱基替换 1)密码子 ① 同义突变 ② 无义突变 ③ 错义突变 ④ 终止密码突变 2)非密码子区域 调控序列或内含子与外显子剪接位点突变 2. 移码突变 二、片段突变 动态突变 基因突变的一般特性 有害性 可逆性 稀有性 随机性 重复性 多向性 诱发基因突变的因素 物理因素 紫外线 电离辐射 化学因素 羟胺 亚硝酸或含亚硝基的化合物 脘化剂 碱基类似物 芳香族 化合物 生物因素 病毒 真菌和细菌 基因的生物学功能 答 1) 遗传信息储存。 DNA分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息。 基因的编码 序列中,相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码,决定多肽上的一个 氨基酸; 2)遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着 DNA的复制而复制。复 制后,遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞; 3)遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息,可通过转录传递给 mRNA,后者通 过翻译指导蛋白质的合成,进而决定生物的各种性状。 简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构 答染色质的化学组成比率如下、 DNA( 1) 、组蛋白( 1) 、非组蛋白( 0.5-1.5 ) 、 RNA( 0.05-0.1 ) 。核小体的分子结构每个核小体由核小体核心和连接丝 组成,包括 200 个碱基对( bp)的 DNA链、 8 个组蛋白分子组成的八聚体 及组蛋白分子 HI。八聚体是由四种组蛋白 H2A、 H2B、 H3和 H4各两个分子 组成。 DNA自我复制的特点 互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性 遗传密码的特性 通用性 简并性 起始密码和终止密码 起始密码子 AUG 终止密码子 UAA、 UAG、 UGA 单基因遗传病分类 ①常染色体遗传常染色体显性遗传 AD 常染色体隐性遗传 AR ② X伴性遗传 X 伴性显性遗传 XD X 连锁隐性遗传 XR ③ Y连锁遗传 常染色体完全显性遗传的特征 1. 连续传递; 2. 男女患病的机会均等; 3. 双亲之一受累的子代平均 1/2 发病,患者每生育一次,都有 1/2 的风险生出该 病的患儿。 4. 患者同胞中 1/2 将会发病。 5. 未受累双亲的后代无人发病(除非发生新的突变) 。 常染色体完全隐性遗传的特征 1. 患者的分布往往呈现散发,通常看不到连续传递的现象; 2. 男女发病机会相等; 3. 患者双亲都无病而是肯定携带者。 4. 患者的同胞中 1/4 可能性患病,正常同胞中有 2/3 的可能性为携带者; 5. 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。这是由于他们 来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。 X连锁显性遗传特点 1. 人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻; 2. 患者的双亲中必有一名是该病患者; 3. 男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常; 4. 女性患者(杂合子)的子女中各有 50%的可能性是该病的患者; 5. 系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。 X连锁隐性遗传病的遗传特点 1. 人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者; 2. 双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一 个携带者,女儿也有 1/2 的可能性为携带者; 3. 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者; 4. 如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者 一级亲属间的近婚系数就是 F1/4 舅甥女(或姑侄)婚配近婚系数 F1/8 。 三级亲属的近婚系数 F1/16 。 五级亲属的近婚系数 F1/64 对 X 连锁基因来说, 姨表兄妹婚配的近婚系数 F 为 ( 1/2 ) 32 ( 1/2 ) 53/16。 对 X 连锁基因来说,舅表兄妹婚配的近婚系数 F 为 2( 1/2 ) 41/8 。 对 X 连锁基因来说,姑表兄妹婚配的近婚系数 F0 。 对 X 连锁基因来说,堂兄妹婚配的近婚系数 F0 多基因遗传它有什么特点 一种遗传性状或遗传病的遗传基础由两对或两对以上等位基因决定; 每对基因之 间没有显隐性之分,表现为共显性;每对基因对性状的形成作用微弱,故 称微效基因,但每对基因的作用可积累起来,形成明显的表型效应,这种 遗传方式称为多基因遗传。 它受遗传因素和环境因素的共同影响。 多基因病的遗传特点 1. 发病率较高,多为常见病。 2. 发病率大多超过 1/1000 有明显家族倾向,但不符合单基因病的遗传方式,患 者同胞发病率常远低于单基因病 1/2 , 1/4 ,为 1-10 3. 近亲婚配子女发病风险高,但不如常染色体隐性遗传显著。可能与多基因的累 加作用有关 4. 有些多基因病的发病率有种族差异。 5. 患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同,发病风险相同。 6. 随着亲属级别降低,发病风险迅速下降 7. 环境因素作用较明显,又称多因子遗传病 分子病 请举例说明 以镰形细胞贫血症为例,阐述分之病的发病机理。 答分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形 细胞贫血症,它是因 B 珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者 B 珠蛋白 的第 6 位密码子由正常亲水的谷氨酸 GAG变成了疏水的缬氨酸 GTG,形成 HbS,导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管, HbS聚合,使红细胞镰 变,变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引起溶 血性贫血。此外,镰形细胞引起血粘性增加,易引起微细血管栓塞,致使 组织局部缺血缺氧,甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象。 血红蛋白病它分为几大类型 答指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。是一种运输性蛋白分子 病,由珠蛋白基因缺陷引起。两大类型 1 )异常血红蛋白病。是一类由于 珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构 异常可能发生类 a 珠蛋白链,也可能发生在类 B珠蛋白链。 2)地贫。它是 一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失,使相应的珠蛋白合成障碍,导致类 a 珠蛋白和类 B 珠蛋白链合成不平衡,进而引发的溶血性贫血,地贫又分 成 a 地贫和 B地贫。 重型 B 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。 答重型 B 地中海贫血是由于 B 珠蛋白基因严重缺陷或缺矢所引起。患者的基因 型可能是 B0/B0、 BO/B、 B/B或 δ B0/δ B0。其共同特点是患者不能合成 B 珠蛋白链,或合成量很少结果 a 珠蛋白链便大量“过剩” ,它们可沉降到 红细胞膜上,改变膜的性能,使膜的变形能力下降,脆性增加,进而引发 严重的溶血反应。 由于组织缺氧, 促进红细胞生成素分泌, 刺激骨髓增生, 骨质受损变疏松。可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中 海贫血面容” 。 染色体病 染色体非整倍形成的原因。 答主原因是由于分裂时染色体不分离或丢失。不分离是指在减数或有丝分裂过 程中,一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离,而同时进入一个子 细胞中。而丢失是由于两条染色单体形成的两条染色体,其中一条由于某 种原因使纺锤丝未和着丝粒相连而未能移动与其它染色单体一起进入新细 胞核,最后在细胞质中消失,结果形成的两个细胞中一个细胞正常,另一 个细胞丢失了一条染色体,这种现象称为染色体丢失。 先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质的检查结 果 答先天性睾丸发育不全又称作 Klinefelter 综合征或 XXY综合征。核型以 47, XXY最典型;其他有 47, XXY/46, XY等。主要临床症状表现为男性不育, 第二性征发育不明显并呈女性化发展,以及身材高大等。在青春期之前无 明显的症状;青春期后,逐渐出现睾丸小,阴茎发育不良、精子缺乏,乳 房发育女性化、男性第二性征发育不良,可伴随发生先天性心脏病等,部 分病人有智力障碍。 先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现 答又称为先天性性腺发育不全综合征或 Turner 综合征。其核型为 45,XO /46 , X, iXq 等嵌合体。主要临床表现为女性表型,性发育幼稚、身材矮小、 肘外翻为特征, 智力正常或较低, 原发闭经, 后发际低。 50的患者有颈蹼。 患者具有女性的生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全, 外生殖器幼稚,第二性征不发育。胸宽而平。乳腺,乳头发育较差,乳间 距宽。 21 三体综合症 DS的核型和临床表现。 本病核型组成有以下三种 ①游离型 47, XXXY, 21 主要由于生殖细胞形成过程中, 21 号染色体不 分离,形成含 2 条 21 号染色体的异常卵细胞 ②嵌合型 46, XXXY/47, XXXY, 21 该型原因为正常的受精卵在胚胎发育早 期的过程中, 21 号染色体不发生分离所致 ③易位型 21 号染色体不独立存在,而是以易位染色体形式存在。多见 D/G 易 位,如 46, XXXY, -14 , t14q21q ,其次是 G/G 易位,包括 21 号长 臂形成等臂染色体 46, XXXY , -21 , t21q22q 主要症状智力低下,其他生长发育迟缓和一系列异常体征如肌张力低下、特 殊呆滞面容 伸舌样痴呆 、 眼距过宽、 外耳小和特殊皮纹等。 预期寿命短, 易患先天性心脏病和白血病,男性无生育能力,女性偶见生育能力,同卵 双生具有一致性,发病率随母亲年龄增加而增加。 糖代谢障碍 半乳糖血症 半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶 GPUT缺陷, AR,致病基因定位于 9p13 发病机制 半乳糖和 1- 磷酸半乳糖在血中累积, 部分随尿排出。 1- 磷酸半乳糖在 脑、肝、肾中累积可分别导致智力障碍、肝损伤甚至肝硬化及肾功能损伤 等。 临床表现患儿对乳糖不耐受,婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬 化、黄疸、腹水、智力发育不全等。 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)的主要临床表现和发病机制。 临床表现为溶血性贫血。患者一般平时无症状,但在食用蚕豆或服用伯氨喹啉类 氧化性食物或药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 X 连锁不完全显性,基因定位于 Xq28, G6PD缺陷。 G6PD缺陷,导致 GSH生成减 少,细胞抗氧化损伤能力下降,引起红细胞膜损伤;血红蛋白 β 链 93 位 半胱氨酸巯基氧化, 四聚体解离, 形成 Heinz 小体, 红细胞变形能力下降, 破坏出现溶血。 氨基酸代谢障碍 PKU 的分子机制以及主要临床表现 机制肝缺乏苯丙氨酸羟化酶( PAH) ,该基因定位于 12q22-q24.1 ,苯丙氨酸不 能转变为酪氨酸在体内积累,并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排 出增多。 临床表现为精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫, 湿疹,特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治 疗,便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。 白化病 酪氨酸酶基因缺陷,遗传方式为 AR;致病基因定位于 11q14-q21。 发病机制患者体内酪氨酸酶缺乏,不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体, 最终导致代谢终产物黑色素缺乏。 临床表现全身白化;视网膜无色素,畏光。 尿黑酸尿症 AR, 疾病基因定位于 3q21-q23 ,患者尿黑酸氧化酶缺陷。 临床表现尿中含尿黑酸( alkapton ) ,曝光后变为黑色物质,此症婴儿期可表 现出来,成年时由于尿黑酸大量沉积于关节与软骨外,使关节变性。一般 无明显临床表现,严重时出现关节炎,并发心脏病。 线粒体疾病 Leber 遗传性视神经病 主要症状为视神经退行性变,故又称 Leber 视神经萎缩。临床表现为双侧视神经 严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失,可伴有神经、心血管、 骨骼肌等系统异常。 线粒体 DNA的遗传特征 ① mtDNA半自主性,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制 ② mtDNA 遗传密码与通用密码不完全相同 ③ mtDNA为母系遗传,母亲将她的 mtDNA 传递给儿子和女儿, 但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代。 ④ mtDNA 在 有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 ⑤ mtDNA具有阈值效应的特 征能引起特定组织器官功能障碍的突变 mtDNA的最少数量称阈值。线粒 体病发病有一阈值,只有当异常 mtDNA超过阈值时才发病。⑥ mtDNA的突 变率很高

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